6月27-28日，第六屆中國嬰兒癲癇性痙攣病友大會(huì)在深圳召開。本次大會(huì)由一米陽光病友群與深圳大學(xué)總醫(yī)院聯(lián)合主辦，匯聚了國內(nèi)癲癇領(lǐng)域?qū)＜摇⒒純杭彝ゼ肮娼M織代表，共同探討嬰兒癲癇性痙攣綜合征的診療進(jìn)展與社會(huì)支持體系建設(shè)。廣東省抗癲癇協(xié)會(huì)創(chuàng)會(huì)會(huì)長周列民、北京大學(xué)第一醫(yī)院姜玉武教授、深圳大學(xué)總醫(yī)院孟祥紅教授、一米陽光病友群閔文(松松爸)四位擔(dān)任大會(huì)主席。

　　聚焦亟待關(guān)注的罕見病

　　嬰兒癲癇性痙攣綜合征是一種較為罕見的兒童癲癇綜合征，于2023年9月被國家納入第二批罕見病目錄。據(jù)悉，90%的患兒在一歲以內(nèi)發(fā)病，該病以特殊的“點(diǎn)頭擁抱樣”發(fā)作為典型特征，同時(shí)伴有腦電圖高度失律表現(xiàn)。由于發(fā)作癥狀的特殊性，早期往往難以被家長及時(shí)發(fā)現(xiàn)和重視。這種疾病最危險(xiǎn)之處在于，如果不能早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療，可能會(huì)對(duì)患兒的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育造成不可逆的影響。針對(duì)這一現(xiàn)狀，大會(huì)設(shè)置了多場(chǎng)專題學(xué)術(shù)報(bào)告，旨在讓更多人對(duì)此類疾病有更科學(xué)地認(rèn)識(shí)，從而掌握更有效的應(yīng)對(duì)方法。

　　一米陽光病友群：溫暖同行

　　作為本次大會(huì)的主辦方之一，一米陽光病友群是國內(nèi)影響力較高的罕見病患者組織。這個(gè)由患兒家長自發(fā)創(chuàng)建的組織，自2011年由“松松爸”發(fā)起以來，已經(jīng)發(fā)展成為擁有數(shù)萬名成員的大型互助網(wǎng)絡(luò)，覆蓋全國各地的嬰兒痙攣癥及其他小兒癲癇性腦病患兒家庭。

　　這個(gè)特殊的“家長聯(lián)盟”主要通過QQ群、微信群等互聯(lián)網(wǎng)平臺(tái)開展互助活動(dòng)。在這里，家長們可以實(shí)時(shí)交流治療經(jīng)驗(yàn)、分享就醫(yī)資源、互相鼓勵(lì)支持，有效避免了因信息不對(duì)稱而導(dǎo)致的治療延誤。

　　大咖云集，共話診療

　　本次大會(huì)的學(xué)術(shù)陣容堪稱豪華，北京大學(xué)第一醫(yī)院張?jiān)氯A教授、吳曄教授、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院彭鏡教授、廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院廖衛(wèi)平教授、深圳市兒童醫(yī)院廖建湘教授、操德智教授、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心李小晶教授、彭炳蔚教授、廣東三九腦科醫(yī)院李花教授、南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院周細(xì)中教授、深圳大學(xué)總醫(yī)院石鑫教授、徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院戴園園教授、蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院張兵兵副主任醫(yī)師、湖南省第二人民醫(yī)院李振光教授、鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院吳艷芝副主任醫(yī)師、福建省兒童醫(yī)院周有峰副主任醫(yī)師、深圳大學(xué)總醫(yī)院副主任醫(yī)師付萌萌、主治醫(yī)師陳勇、主治醫(yī)師吳戊辰、資深護(hù)師趙宇、護(hù)士長郎萍、武漢顧連康復(fù)醫(yī)院治療師長王康、天津市友愛罕見病關(guān)愛服務(wù)中心王立新、北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)愛中心劉金柱、袁碧霞、莉舒星火志愿者團(tuán)隊(duì)莉舒癇癥親友會(huì)黃爍榕(莉舒)、FSHD青年路社區(qū)成員罕游漫物主理人-王文等30余位國內(nèi)專家出席，并圍繞疾病的早期識(shí)別、精準(zhǔn)治療和康復(fù)管理等核心議題展開了深入探討。

　　大會(huì)現(xiàn)場(chǎng)座無虛席，行業(yè)專家們帶來了《嬰兒癲癇性痙攣的診斷與腦電圖特點(diǎn)》《嬰兒癲癇性痙攣的遺傳學(xué)病因研究進(jìn)展》《基因檢測(cè)在癲癇臨床中的意義》《嬰兒癲癇性痙攣的最新治療進(jìn)展》《嬰兒癲癇性痙攣治療案例分享》《兒童癲癇的長程管理》《氨已烯酸的不良反應(yīng)及處理策略》《小兒免疫性癲癇的診治》《兒童難治性癲癇的外科治療》《嬰兒癲癇性痙攣的康復(fù)干預(yù)策略》《難治性癲癇迷走神經(jīng)電刺激程控策略與療效預(yù)測(cè)分析》《氯巴占-兒童難治性癲癇的新選擇》等主題講座，這些前沿的學(xué)術(shù)報(bào)告不僅展示了我國在嬰兒癲癇性痙攣診療領(lǐng)域的最新成果，更為臨床實(shí)踐提供了重要指導(dǎo)。

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)還設(shè)有專家答疑環(huán)節(jié)和免費(fèi)義診服務(wù)，為患兒家庭提供了實(shí)實(shí)在在的幫助。許多家長帶著孩子不遠(yuǎn)千里趕來，就是為了能夠面對(duì)面咨詢專家，獲取最專業(yè)的診療建議。

　　攜手同行，譜寫醫(yī)患共進(jìn)新篇章

　　嬰兒癲癇性痙攣綜合征僅是千萬罕見病家庭的縮影。盡管近年來國家出臺(tái)罕見病目錄與藥物加速審批政策，但診斷技術(shù)滯后、特效藥短缺、康復(fù)資源不足仍是痛點(diǎn)。本次大會(huì)的成功舉辦搭建了國內(nèi)頂尖專家與患兒家庭直接對(duì)話的橋梁，有效促進(jìn)了診療信息的精準(zhǔn)傳遞。

　　期待這次大會(huì)產(chǎn)生的漣漪能夠持續(xù)擴(kuò)散，希望有更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)開設(shè)專病門診，期待社會(huì)對(duì)罕見病群體有更深入的理解。當(dāng)醫(yī)學(xué)的進(jìn)步遇上社會(huì)的溫度，或許就是破解罕見病困局的答案之一。

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