7月21日，是中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日。

　　今年的主題是“氨心守護(hù) 樂(lè)享未來(lái)”，

　　旨在喚起公眾對(duì)尿素循環(huán)障礙（UCDs）

　　這一罕見(jiàn)遺傳代謝疾病的關(guān)注，

　　呼吁社會(huì)給予患者更多理解與支持。

　　在這個(gè)特殊的日子里，我們希望帶你深入了解這種疾病。

　　一起走進(jìn)這些“罕見(jiàn)”卻不該被忽視的生命故事，

　　讓更多人看見(jiàn)他們、理解他們、守護(hù)他們。

　　一、認(rèn)識(shí)尿素循環(huán)障礙

　　“媽媽?zhuān)蚁氤约t燒肉？”這是一位尿素循環(huán)障礙患兒在飯桌前說(shuō)出的一句話。對(duì)他來(lái)說(shuō)，吃一塊普通孩子眼中的“美味的食物”，可能換來(lái)的是幾天的嘔吐、嗜睡，甚至住院搶救。他不能隨便吃肉，不能吃豆制品，甚至連奶類(lèi)攝入都要嚴(yán)格計(jì)算。因?yàn)樵谒w內(nèi)，一個(gè)本該正常運(yùn)轉(zhuǎn)的“系統(tǒng)”出了問(wèn)題。

　　他所患的病叫——尿素循環(huán)障礙（UCDs），一組罕見(jiàn)卻高危的遺傳代謝性疾病。正常人通過(guò)“尿素循環(huán)”把身體產(chǎn)生的氨（有毒物質(zhì)）轉(zhuǎn)化成尿素，排出體外。而尿素循環(huán)障礙患者體內(nèi)“尿素循環(huán)”相關(guān)的關(guān)鍵酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白出現(xiàn)缺陷，氨無(wú)法代謝生成尿素排出，而在體內(nèi)蓄積引發(fā)“高氨血癥”，可導(dǎo)致昏迷甚至危及生命。

　　根據(jù)缺失的酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白不同，尿素循環(huán)障礙可分為多種類(lèi)型，以下是最常見(jiàn)的幾種：

　　● 鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）

　　● N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(NAGSD)

　　● 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥(CPS1D)

　　● 精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥(又稱瓜氨酸血癥1型，ASS1D)

　　● 精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏癥(又稱精氨酸琥珀酸尿癥，ASLD)

　　● 精氨酸酶1缺乏癥(又稱精氨酸血癥，ARG1D)

　　● 高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征(HHHS)

　　● 希特林蛋白缺乏癥(又稱瓜氨酸血癥2型，Citrin D)

　　二、從“厭食”到“昏迷”，有了這些癥狀需警惕

　　尿素循環(huán)障礙患者主要特征為高氨血癥，常表現(xiàn)出多系統(tǒng)受累損害，主要以大腦和肝臟損傷為主。大腦損傷主要為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，由于血氨升高，氨對(duì)大腦具有高度毒性，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常最先出現(xiàn)：

　　● 嗜睡、反應(yīng)遲鈍（早期表現(xiàn)）

　　● 行為異常、情緒不穩(wěn)（如易怒、混亂、攻擊性）

　　● 言語(yǔ)困難、定向力障礙

　　● 抽搐、昏迷：為高氨血癥危象的嚴(yán)重階段

　　● 顱內(nèi)壓升高表現(xiàn)：嬰兒可見(jiàn)前囟膨出、嘔吐等

　　按疾病發(fā)作的急緩和年齡段可分為：

　　1.早發(fā)型（新生兒起病型），患兒可能在出生后即發(fā)病，表現(xiàn)為：

　　● 早期癥狀：嗜睡，食欲不振和嘔吐等

　　● 癥狀加重：呼吸窘迫、呼吸急促，過(guò)度換氣、呼吸性堿中毒，體溫過(guò)低或過(guò)高，張力減退等

　　● 危及生命的癥狀：急性腦病，腦水腫，癲癇，外周循環(huán)衰竭，多器官衰竭，昏迷等

　　若未及時(shí)識(shí)別和治療，可于數(shù)日內(nèi)死亡或留下嚴(yán)重腦損傷后遺癥。所以，這一階段，早期發(fā)現(xiàn)、診斷與鑒別診斷至關(guān)重要。

　　2. 遲發(fā)型（兒童、青少年或成人期起病），這些患者在新生兒期后任何年齡發(fā)病，常表現(xiàn)為厭食高蛋白質(zhì)食物、發(fā)育落后、易怒、共濟(jì)失調(diào)、多動(dòng)、學(xué)習(xí)困難、情緒異常、性格改變、精神病樣表現(xiàn)和智力障礙或倒退等，易被誤診為精神或神經(jīng)系統(tǒng)疾病。部分尿素循環(huán)障礙患者在感染、過(guò)度蛋白攝入、劇烈運(yùn)動(dòng)、手術(shù)或產(chǎn)后等應(yīng)激狀態(tài)下急性發(fā)病，急性發(fā)病癥狀包括：

　　● 胃腸道癥狀：腹痛，惡心，嘔吐、急性肝功能衰竭等

　　● 精神癥狀：行為改變，睡眠障礙，情緒變化，活動(dòng)過(guò)度，攻擊行為，幻覺(jué)，精神錯(cuò)亂等

　　● 神經(jīng)癥狀：神志不清，頭暈，頭痛，震顫，共濟(jì)失調(diào)，意識(shí)改變（癲癇，昏睡、嗜睡到昏迷）、急性腦病等

　　● 嚴(yán)重時(shí)甚至導(dǎo)致死亡

　　三、飲食管理+藥物干預(yù)=平“氨”成長(zhǎng)

　　尿素循環(huán)障礙患者長(zhǎng)期管理的核心目標(biāo)是最大限度地減少尿素循環(huán)的氨負(fù)荷，將血氨水平控制在理想范圍內(nèi)，維持穩(wěn)定的代謝狀態(tài)，預(yù)防高氨血癥急性發(fā)作和并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而保證兒童患者的正常生長(zhǎng)發(fā)育，包括體格和智力發(fā)育，維持良好的生活質(zhì)量。

　　為了更有效地控制血氨水平、降低高血氨風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)讓孩子吃得“起”蛋白，在臨床醫(yī)生的指導(dǎo)建議下，除希特林蛋白缺乏癥患者外，其他尿素循環(huán)障礙亞型患者可以通過(guò)低蛋白飲食配合氮清除劑治療方案對(duì)尿素循環(huán)障礙患者進(jìn)行日常疾病管理。

　　目前已有多種氮清除劑可用于尿素循環(huán)障礙患者的日常控氨治療。這類(lèi)藥物通過(guò)“繞過(guò)”尿素循環(huán)，將體內(nèi)的氨通過(guò)另一條生物合成途徑排出體外，幫助患者更穩(wěn)定地控制血氨水平。在這些藥物中，部分為口服液體制劑，適合兒童患者使用，例如苯丁酸甘油酯，因其便捷的用藥形式和良好的耐受性，已成為一種臨床上較為常用、且適合長(zhǎng)期服用的氮清除劑。

　　尿素循環(huán)障礙雖屬罕見(jiàn)，卻對(duì)患者的生命健康危害極大。借助7月21日“中國(guó)尿素循環(huán)障礙關(guān)愛(ài)日”這一契機(jī)，讓我們共同關(guān)注這一特殊群體，提升公眾對(duì)疾病的認(rèn)知，推動(dòng)早篩早治，為患者及其家庭帶去更多理解與支持，攜手點(diǎn)亮他們生命中的希望之光。

　　注：以上內(nèi)容僅用于疾病科普、信息傳播使用，具體診治方案及藥物使用請(qǐng)咨詢臨床專(zhuān)業(yè)醫(yī)師。

　　

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